Дыхание от соли: смертельное генетическое заболевание, новая эра в науке и пациенты и их семьи, которые навсегда изменили медицину на русском
#723577
Breath from Salt: A Deadly Genetic Disease, a New Era in Science, and the Patients and Families Who Changed Medicine Forever (978-1948836623)
Купить и скачать электронную книгу в форматах PDF, EPUB, FB2, MOBI
Bijal P. Trivedi | #41: Генетика
Рекомендована Биллом Гейтсом и включена в GatesNotes.
«Подробно описывая научные и коммерческие аспекты борьбы с муковисцидозом, Триведи передает эмоции семей, врачей и ученых, участвовавших в клинических испытаниях, и их «плач от радости» при одобрении новых лекарств, а также показывает, как муковисцидоз, когда-то считавшийся «смертным приговором», для многих стал поддающимся лечению заболеванием. Это благодарная и сложная работа». —Publishers Weekly
Муковисцидоз когда-то был загадочной болезнью, убивавшей младенцев и детей. Теперь же он может стать ключом к исцелению миллионов людей, страдающих генетическими заболеваниями всех типов — от болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона до диабета и серповидноклеточной анемии.
В 1974 году Джои О'Доннелл родился со странными симптомами. Его ненасытный аппетит, непрекращающаяся рвота и неумолимый кашель, сотрясавший его крошечное, хрупкое тело и затруднявший дыхание, ставили врачей в тупик и причиняли его родителям мучительные бессонные ночи. После шести месяцев болезни его соленая кожа дала решающую подсказку: он был одним из тысяч американцев, страдающих муковисцидозом, наследственным заболеванием легких, которое, скорее всего, убьет его до первого дня рождения.
Ген и мутация, ответственные за муковисцидоз, были обнаружены в 1989 году — открытия, которые обещали привести к излечению таких детей, как Джои. Но лечение неожиданно оказалось неэффективным, и муковисцидоз был признан неизлечимым. Только после того, как Фонд муковисцидоза, общественная организация, основанная родителями, заключила беспрецедентное партнерство с молодой биотехнологической компанией, были использованы революционные достижения в разработке лекарств для создания новаторских методов лечения: таблеток, которые могли бы восстановить поврежденный белок, лежащий в основе этого смертельного заболевания.
Книга научного писателя Биджала П. Триведи « Дыхание соли» рассказывает захватывающую историю муковисцидоза: от его древнего происхождения до обнаружения в сырой морге подвала больницы, от знаменитого статуса гена CF как одного из первых обнаруженных генов, вызывающих заболевание у человека, до новаторских методов таргетной генетической терапии, которые теперь обещают излечить это заболевание.
Рассказанная с точки зрения пациентов, их семей, врачей, ученых и филантропов, сражающихся на передовой, книга «Дыхание из соли» — это удивительная история о невероятных научных и медицинских открытиях, о неудачах и успехах, о людях, которые отказались терять надежду, а также захватывающий взгляд в будущее генетики и медицины.
«Подробно описывая научные и коммерческие аспекты борьбы с муковисцидозом, Триведи передает эмоции семей, врачей и ученых, участвовавших в клинических испытаниях, и их «плач от радости» при одобрении новых лекарств, а также показывает, как муковисцидоз, когда-то считавшийся «смертным приговором», для многих стал поддающимся лечению заболеванием. Это благодарная и сложная работа». —Publishers Weekly
Муковисцидоз когда-то был загадочной болезнью, убивавшей младенцев и детей. Теперь же он может стать ключом к исцелению миллионов людей, страдающих генетическими заболеваниями всех типов — от болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона до диабета и серповидноклеточной анемии.
В 1974 году Джои О'Доннелл родился со странными симптомами. Его ненасытный аппетит, непрекращающаяся рвота и неумолимый кашель, сотрясавший его крошечное, хрупкое тело и затруднявший дыхание, ставили врачей в тупик и причиняли его родителям мучительные бессонные ночи. После шести месяцев болезни его соленая кожа дала решающую подсказку: он был одним из тысяч американцев, страдающих муковисцидозом, наследственным заболеванием легких, которое, скорее всего, убьет его до первого дня рождения.
Ген и мутация, ответственные за муковисцидоз, были обнаружены в 1989 году — открытия, которые обещали привести к излечению таких детей, как Джои. Но лечение неожиданно оказалось неэффективным, и муковисцидоз был признан неизлечимым. Только после того, как Фонд муковисцидоза, общественная организация, основанная родителями, заключила беспрецедентное партнерство с молодой биотехнологической компанией, были использованы революционные достижения в разработке лекарств для создания новаторских методов лечения: таблеток, которые могли бы восстановить поврежденный белок, лежащий в основе этого смертельного заболевания.
Книга научного писателя Биджала П. Триведи « Дыхание соли» рассказывает захватывающую историю муковисцидоза: от его древнего происхождения до обнаружения в сырой морге подвала больницы, от знаменитого статуса гена CF как одного из первых обнаруженных генов, вызывающих заболевание у человека, до новаторских методов таргетной генетической терапии, которые теперь обещают излечить это заболевание.
Рассказанная с точки зрения пациентов, их семей, врачей, ученых и филантропов, сражающихся на передовой, книга «Дыхание из соли» — это удивительная история о невероятных научных и медицинских открытиях, о неудачах и успехах, о людях, которые отказались терять надежду, а также захватывающий взгляд в будущее генетики и медицины.